Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Ga voor me-time met Kek Mama Magazine!
Liefde is een mysterie, maar de sterren hebben stiekem al een paar antwoorden voor ons. Want wist je dat sommige sterrenbeelden zó goed bij elkaar passen dat ze een gouden medaille verdienen?
Laten we eerlijk zijn: alle kinderen hebben hun momenten waarop ze liever luisteren naar het buurmeisje van drie dan naar hun eigen ouders. Maar als je een kind hebt met een bepaald sterrenbeeld, kun je je borst natmaken. Deze zijn pas écht eigenwijs.
Wat een gezellige pakjesavond zou moeten worden, liep uit in een familiedrama. Kelly had nooit een goede band met haar schoonzus en zwager, maar toen er kinderen in het spel kwamen, ging het van kwaad tot erger. De boel escaleerde tijdens pakjesavond.
Kinderen die in het Engels tot 20 tellen, maar geen bal kunnen vangen of blokken stapelen – het klinkt grappig, maar experts maken zich zorgen. De schermtijd van jonge kinderen schiet omhoog, en dat laat z’n sporen na.
Sinterklaas is een feest voor jong en oud, maar als je krap bij kas zit kan pakjesavond je veel buikpijn bezorgen. Ook Danique (36) voelde zich hierdoor radeloos, omdat ze wist dat haar kinderen geen cadeautjes in hun schoen zouden vinden. Tot er op de deur werd geklopt.
Heerlijk nieuws voor Dionne Stax en Steven Jansen. Het stel is voor het eerst ouders geworden van een dochter: Lexie.
