Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Die bekende ballen in de lucht houden, da’s voor iedere moeder een uitdaging, maar hoe doe je dat als je een succesvolle business runt? Kimberly Bosman deelt met Kek Mama hoe zij haar werk-privébalans in evenwicht houdt.
Ze is de hoogstgenoteerde vrouwelijke self-made miljonair in de Quote Top 100, maar dat was nooit haar doel. Sharon Hilgers van My Jewellery begon gewoon met fröbelen aan de keukentafel en van het een kwam het ander.
Tot 1956 werden vrouwen ontslagen als ze gingen trouwen. De tijden zijn sindsdien wel veranderd, zou je denken, maar zwangerschapsdiscriminatie komt helaas maar al te vaak voor. Marleen Staal merkte dat ze in de overdrive ging om zich te bewijzen toen ze zwanger was.
We doen het allemaal wel eens: een zak vol cadeautjes met Sinterklaas en iets extra’s met Kerst. Want: kinderen blij, wij blij. Maar té veel cadeautjes geven, kan op de lange termijn nadelen hebben.
Melissa Pieters (33) is getrouwd met Bilal (34), moeder van drie jonge kinderen (9, 6 en 2), influencer (@melisspieters op Instagram) en een bekeerde moslima. Hoe vliegt zij de decembermaand aan?
Soms bestaat een middag met een vriendin uit koffie, kletsen en lachen. Andere keren loopt het uit op een verhaal dat je nog jaren op verjaardagen vertelt. Of juist niet.
