Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Ga voor me-time met Kek Mama Magazine!
De feestdagen staan voor de deur, dus dat betekent ook: cadeaus inslaan. Weet jij al wat je gaat scoren voor je kind? Het huis puilt uit van het speelgoed, dat binnen een week onder de bank of in de rommellade verdwijnt, dus het is tijd voor iets anders. Ga daarom eens voor nuttige cadeaus waar […]
In de nieuwe aflevering van Antoni van Leeuwenhoek: Over Leven met Kanker volgt Beau van Erven Dorens (54) opnieuw mensen die moeten omgaan met een allesveranderende diagnose. Dit keer ontmoet hij de 31-jarige Yasmin, die leeft met een erfelijke, zeldzame vorm van maagkanker. Terwijl ze in het ziekenhuis wacht op een onderzoek, staat haar toekomst […]
Je baby begint te huilen en je vraagt je af: moet je meteen reageren, even wachten of laat je jouw kleintje zelf leren kalmeren? De ene ouder zweert bij direct oppakken, de ander bij gelooft dat het beter is om de baby even te laten huilen. En alsof dat nog niet verwarrend genoeg is, zeggen […]
Zestien jaar na hun laatste gezamenlijke optreden staan Karen Damen (50), Kristel Verbeke (49) en Kathleen Aerts (47) opnieuw zij aan zij op het podium. En daar blijft het niet bij: de K3 Originals – zoals de iconische eerste bezetting van de meidengroep wordt genoemd – komen nu ook met een eigen documentaire.
Anouk is trotse echtgenote van Erwin en mama van vier meiden: Aurélie (11), Emeline (8), Vieve (7) en Lilou (4). In hun levendige huishouden is het soms één en al chaos, maar liefde, gelach en spontane dansfeestjes voeren steevast de boventoon. Anouk deelt vol enthousiasme haar avonturen in het ouderschap.
Je kind is je dierbaarste bezit en je wilt ten alle tijden dat je kind veilig is, ook als ze niet bij jou is. Met een dubbel gevoel liet Margje haar dochter logeren bij een vriendinnetje. Had ze maar naar haar gevoel geluisterd.
