Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Presentatrice Renate Verbaan-Gerschtanowitz (46) brak in 2004 door, nadat ze tijdens de TMF Awards door de kijkers werd verkozen tot nieuwe vj van de populaire muziekzender. Samen met presentator Winston Gerschtanowitz vormt ze al meer dan twintig jaar een stel en hebben ze twee zoons.
Begin jaren 2000 maakt Nederland kennis met Tooske Ragas (51) als presentatrice van Idols. Niet veel later vindt ze de liefde bij zanger Bastiaan Ragas, wordt ze bonusmoeder en krijgt ze drie dochters. Maar naast alle hoogtepunten maakt ze ook ingrijpende momenten mee.
Melanie: “Na weken wachten kregen we eindelijk de uitslag van de onderzoeken naar Sara’s aangeboren obesitas. De diagnose bracht meer vragen dan antwoorden. Tot er opeens werd aangebeld en Wendy van Dijk voor onze deur stond.
Jody Bernal (45) werd in de zeroes beroemd met zijn zomerhit Que si que no. Hij groeide uit tot hét popidool van Nederland en stond bovenaan de hitlijsten. Inmiddels is Jody een succesvol dj en vader van twee dochters: Olivia en Poppy June. Wij spraken hem.
Rafael van der Vaart kreeg tijdens een podcastinterview onverwacht een wel heel bekende stem te horen. Zijn ex-vrouw Sylvie Meis had een persoonlijke vraag voor hem ingestuurd over hun zoon Damián. Zijn antwoord laat zien waar zijn prioriteiten tegenwoordig liggen.
Na jaren proberen en de zoveelste ivf poging wilde Vera niets liever dan moeder worden. Haar schoonzus Saskia begreep haar verdriet totaal niet en wilde zelf absoluut geen kinderen. Toen juist zij onverwacht zwanger bleek, voelde Vera iets waar ze zich enorm voor schaamde.
