Wanneer Nadine en haar partner te horen krijgen dat hun dochter Muk de zeldzame stofwisselingsziekte Sanfilippo heeft, stort hun wereld in. “Je weet dat je kind stap voor stap alles zal verliezen: praten, lopen, spelen. Dat is niet te bevatten.”
Kinderen met deze ziekte worden slechts 12 tot 15 jaar oud. Toch proberen ze hoop te houden. Met Stichting Muk tegen Kinderdementie zamelen ze geld in voor een behandeling die het leven van Muk kan redden.
“Het is nu anderhalf jaar geleden dat we de diagnose kregen,” vertelt Nadine. “Vanaf dat moment zit je in een verwerkingsproces: hoe ga je om met het idee dat je kind ziek is en waarschijnlijk niet zal opgroeien tot volwassene? We zijn meteen actief gaan zoeken naar behandelingen en trials om Muk mee te laten doen. Maar elke keer kregen we uiteindelijk een ‘nee’ te horen, omdat Muk dan bijvoorbeeld te oud was om mee te doen. De grens ligt vaak bij twee jaar. Elke keer is dat weer een nieuwe klap.”
‘Het is nu anderhalf jaar geleden dat we de diagnose kregen’
Nadine probeert het hoofd boven water te houden. “Je krijgt hoop en dan krijg je weer een teleurstelling te verduren. Dat maakt het zwaar. Sanfilippo is zeldzaam, maar gelukkig is er wel veel onderzoek naar gedaan. Er is een behandeling in ontwikkeling, waar al twintig jaar onderzoek aan vooraf gegaan is, en die wordt nu in Amerika goedgekeurd. Die behandeling willen we voor Muk, maar wij moeten zelf het geld (een miljoen euro) bij elkaar krijgen.”
Sinds Nadine en haar partner het verhaal van Muk op socials hebben gedeeld, leven veel mensen mee. “Dat is heel lief en het geeft kracht, maar het is ook overweldigend,” zegt Nadine eerlijk. “Je zit in een emotionele rollercoaster. Tegelijkertijd is alle aandacht welkom. We hebben een gigantisch bedrag nodig en dat lukt niet met alleen vrienden en familie. Hoe meer het gedeeld wordt, hoe meer we bij elkaar krijgen.”
Nadine en haar partner zijn allebei drager van het gen, zonder dat ze dat wisten. “De kans dat je samen een kindje met Sanfilippo krijgt is maar 25 procent. We hebben gewoon pech gehad. Bij Muk was de NIPT goed, dus we dachten een gezond kindje te krijgen. Dit verwacht je dan dus niet.”
Nadine is op het moment van dit interview hoogzwanger. “We hebben laten testen of dit kindje Sanfilippo heeft, dat voelt dubbel en soms niet helemaal eerlijk. Als we alles van tevoren hadden geweten, hadden we Muk ook willen testen. En dan hadden we het misschien wel anders aangepakt. Dat is moeilijk om toe te geven, want ik zou haar voor geen goud willen missen. Maar het is ook triest dat ze deze ziekte met zich meedraagt. Het is zo ernstig, dat gun je geen kind.”
Ondanks alles gaat het goed met Muk. “Ze is een vrolijk, lief meisje, heel sociaal, ze houdt van mensen om zich heen,” vertelt Nadine. “Ze loopt wat achter in haar ontwikkeling, maar dat hoort erbij. Als baby had ze veel KNO-klachten en buisjes, waardoor ze anderhalf jaar slecht hoorde. Alsof ze onder water hoorde. Daardoor heeft ze een taalachterstand opgelopen.”
Muk communiceert dan ook vooral non-verbaal. “Ze zegt losse woordjes, soms zinnetjes van drie woorden. Maar ze begrijpt veel en kan emoties feilloos aanvoelen. Ze voelt meteen hoe iemand zich voelt. Dat is het mooie: als je lang doof bent, ontwikkel je andere zintuigen sterker.”
De vooruitzichten zijn moeilijk voor Muk en haar gezin. “Meestal beginnen kinderen vanaf vijf jaar dingen te verliezen, als eerste vaak de taal. Soms haalt Muk woorden door elkaar, of weet ze iets niet meer. Of dat erbij hoort, of dat dit door haar ziekte komt, weet ik niet. De ene dag gaat het beter dan de andere. Ik probeer er niet te veel op te focussen, maar ik vind het wel eng. Want wanneer komt het moment dat ze echt achteruitgaat?”
‘Wanneer komt het moment dat ze echt achteruitgaat?’
De behandeling die Muk kan helpen en waar het gezin geld voor inzamelt, is een gentherapie. “Daarmee wordt het DNA als het ware hersteld: het enzym dat afvalstoffen in de hersenen afbreekt, wordt toegevoegd. Zonder dat enzym hopen afvalstoffen zich op en vallen functies uit,” legt Nadine uit. “De therapie kan dat proces stoppen of vertragen. In Amerika zijn de resultaten zijn goed. Sommige kinderen gaan zelfs weer vooruit.
Wel is het voor Muk belangrijk om vanwege haar leeftijd de behandeling zo snel mogelijk te krijgen. “Het voelt als leven een tikkende tijdbom,” zegt Nadine. “We kunnen niet nog twee jaar wachten, dan is de schade al te groot. We willen Muk alle kansen geven op een goed en langer leven. We hopen dan ook dat bedrijven en instanties ook willen helpen. Doneren kan belastingvrij tot een bepaald bedrag, dat willen we meer onder de aandacht brengen.”
De stichting hoopt niet alleen Muk te helpen, maar ook andere kinderen. “We willen bewustwording creëren: dit is kinderdementie. Dit gebeurt echt. Als iedereen een klein beetje bijdraagt, komen we een heel eind. Uiteindelijk willen we met de stichting ook andere gezinnen steunen. Want het is zo frustrerend als je kind de kans niet krijgt op een behandeling. We gaan ervoor. We gaan voor dat miljoen.”
Wil je ook doneren aan Stichting Muk tegen Kinderdementie en zo de ziekte van Muk vertragen of zelfs stoppen? Ga dan naar stichtingmuk.nl. Twee dagen na dit interview is Nadine bevallen van haar tweede dochtertje en het zusje van Muk: Jot.
Ga voor me-time met Kek Mama Magazine!
Sommige opmerkingen lijken onschuldig, bijna vanzelfsprekend, maar ze kunnen het zelfvertrouwen van kinderen behoorlijk ondermijnen. Een opmerking hier, een zinnetje daar. het stapelt zich op, en voordat je het weet, gaan kinderen twijfelen aan hun eigen kunnen of durven ze niet meer vrijuit te praten.
Iedere moeder heeft haar momentjes. Maar sommige blunders zijn té erg – of te hilarisch – om voor jezelf te houden. In de rubriek ‘Opgebiecht’ delen vrouwen hun grootste geheimen en gênantste momenten. Deze week oma Els, die zich zorgen maakt om haar kleinkinderen.
In het kader: je kunt niet met en niet zonder ze… de vader van je kinderen. Josine is dol op haar man Frank, maar af en toe kan ze hem wel wurgen.
Een Britse moeder is woedend nadat haar zoon op school geen kaas op zijn crackers mocht eten als tussendoortje. De regel zorgde voor veel frustratie, waardoor ze hem de rest van de dag thuishield. Het verhaal, gedeeld op TikTok, is inmiddels meer dan een half miljoen keer bekeken en zorgt voor flink wat discussie.
Moeders maken de gekste dingen mee, zo ook Soof (30), die tijdens een bezoekje aan haar schoonmoeder ineens met een wel héél bijzonder ‘souvenir’ naar huis ging: de poepluiers van haar baby.
Ouders, we weten dat jullie het goed bedoelen. Maar soms klinken de dingen die je zegt zó frustrerend voor je kinderen. Ze zijn hun eigen persoon, hebben hun eigen keuzes en leven hun eigen leven, en toch klinken sommige opmerkingen alsof ze nog steeds die tienjarige zijn die met barbies speelde.
