Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Gezinsnieuws bij je ex kan best even schakelen zijn, maar bij Sylvie Meis klinkt vooral blijdschap. Nadat Rafael van der Vaart en Estavana Polman bekendmaakten dat ze opnieuw een kind verwachten, laat ook Sylvie van zich horen.
Iedere moeder heeft haar momentjes. Maar sommige blunders zijn té erg – of te hilarisch – om voor jezelf te houden. In de rubriek ‘Opgebiecht’ delen vrouwen hun grootste geheimen en gênantste momenten. Deze week Angela, die door haar buren haar droomhuis heeft moeten verlaten.
Het moment waar elke moeder stiekem een beetje tegenop ziet (en tegelijkertijd naartoe werkt): je kind dat uitvliegt. Bij Sylvie Meis is dat moment inmiddels realiteit.
Een baby brengt liefde, maar ook een flinke dosis slaaptekort krijg je er soms gratis bij. Anna Nooshin en haar vriend Thijs ontdekten dat tijdens de eerste jaren met dochter Nala maar al te goed.
Waar sommige vrouwen lichte paniek voelen bij het woord ‘oma’, krijgt Sylvie er juist een twinkeling van in haar ogen.
Een tweede kind erbij: Emma Wortelboer heeft opnieuw alle reden om op een roze wolk te zitten. De presentatrice is bevallen van haar dochter en deelt op Instagram alvast een paar intieme foto’s uit het ziekenhuis.
