Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Video
Je wilt je kind natuurlijk de beste start geven. Dus lees je voor, moedig je aan en probeer je je vooral niet te druk te maken over al die opvoedadviezen. Maar wist je dat één keuze die je maakt als je kind vier jaar is, jaren later nog verschil kan maken? Dat blijkt uit een […]
Video
Op elk feestje waar Fiona haar zwager treft, ziet ze dat hij zijn dochter bier geeft. Gewoon een slokje, of een paar. Zij vindt dat echt niet kunnen, maar hij luistert niet naar haar. Wat moet ze nu? Een melding maken? Ze twijfelt enorm.
Video
Je houdt zielsveel van je kind. Je knuffelt, troost en probeert er altijd voor hem of haar te zijn. Toch kan het gebeuren dat je kind zich niet helemaal begrepen voelt, ook als je het beste met hem of haar voorhebt. Want liefde geven en emoties begrijpen zijn twee verschillende dingen. Soms zie je pas […]
Een pasgeboren baby, een hoofd vol hormonen en het liefst ieder moment samen doorbrengen: voor veel kersverse moeders verandert er na een bevalling nogal wat. Ook Bettina Holwerda zat helemaal op haar roze wolk toen ze haar eerste kind kreeg.
Een kind opvoeden is al een avontuur op zich, maar wat als je daar als jonge moeder ineens alleen voor staat? De Rotterdamse burgemeester Carola Schouten weet hoe dat is. Toen ze 22 was, raakte ze onverwacht zwanger.
Video
Na een verhuizing hoopte Isabelle dat haar verlegen dochter (6) nieuwe vriendjes zou maken, maar contact leggen vond ze lastig. Tot een onbekend meisje in de speeltuin vijf woorden tegen haar zei die Isabelle nooit meer zal vergeten.
