Bron: Unsplash
Een nieuwe studie toont aan dat de genetische eigenschappen van een zwangere vrouw het resultaat van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen beïnvloeden. Interessant, maar wat betekent dit voor de betrouwbaarheid van deze populaire test?
De NIPT wordt wereldwijd ingezet om vroegtijdig genetische afwijkingen bij ongeboren baby’s op te sporen. Voor de meeste vrouwen biedt het een geruststellend antwoord, maar uit recent onderzoek van Amsterdam UMC blijkt dat de genetische achtergrond van de moeder zelf een onverwachte rol kan spelen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een verhoogd risico op onjuiste uitslagen.
De NIPT wordt al jaren ingezet als een veilige manier om het risico op genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau te testen. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, die wat risicovoller is, kan de NIPT al vanaf tien weken zwangerschap worden uitgevoerd door middel van een eenvoudige bloedafname. In dat bloed zit namelijk DNA van zowel de moeder als de baby, waardoor artsen afwijkingen in het DNA van de foetus kunnen opsporen.
Het Amsterdam UMC ontdekte echter dat het DNA van de moeder de testresultaten kan verstoren. Soms draagt de moeder een genetische afwijking of een ongebruikelijke variatie in haar eigen DNA. In zo’n geval kan de NIPT foutieve resultaten opleveren, bijvoorbeeld een vals-positieve uitslag. Dit betekent dat de test aangeeft dat er een afwijking is, terwijl de baby gezond is. Dat zorgt natuurlijk voor veel stress en onnodige vervolgonderzoeken voor aanstaande ouders.
Volgens de onderzoekers gaat het hier niet om veelvoorkomende gevallen, maar de impact kan wel groot zijn. De verwachting is dat slechts een klein percentage van alle NIPT-testen hierdoor beïnvloed wordt, maar omdat er wereldwijd zo veel vrouwen de test doen, kunnen de absolute aantallen toch oplopen. De onderzoekers benadrukken dan ook het belang van verdere studies om meer inzicht te krijgen in welke genetische profielen dit risico vergroten. Zo kunnen vrouwen met bepaalde genetische eigenschappen wellicht in de toekomst een alternatieve test aangeboden krijgen.
De NIPT staat bekend om zijn hoge nauwkeurigheid, maar deze nieuwe inzichten tonen aan dat er uitzonderingen zijn. Hoewel de test in de meeste gevallen een betrouwbaar resultaat geeft, is het goed dat vrouwen zich bewust zijn van de mogelijkheid van vals-positieve uitslagen. De test blijft een waardevol hulpmiddel, maar in sommige gevallen kan aanvullend onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, nog steeds nodig zijn om uitsluitsel te geven.
Voor vrouwen die binnenkort een NIPT overwegen, betekent dit vooral dat het verstandig is om goed te praten met hun verloskundige of arts over de mogelijkheden en beperkingen van de test. De kans op een onjuiste uitslag is klein, maar bestaande genetische aandoeningen of afwijkingen kunnen een reden zijn om de testresultaten met extra voorzichtigheid te interpreteren.
Iedere ouder kent het: je waarschuwt je kind voor iets waarvan je zéker weet dat het mis kan gaan. Je kind zegt dat het heus wel weet wat het doet, jij probeert het los te laten en denkt: prima, dan leer je het zelf wel. Tot het moment waarop je precies ziet gebeuren waarvoor je […]
Annick Velthuis, bekend van Over Mijn Lijk, gaat door een moeilijke periode. Kort nadat zij en Roy bekendmaakten uit elkaar te zijn, laat ze weten voorlopig een stap terug te doen. Niet alleen de breuk, maar ook de reacties van buitenaf hebben hun tol geëist. ‘Ik ben even klaar met vechten, met sterk zijn en […]
Een gezellig eerste bezoekje aan de kinderboerderij met haar zoontje Thijmen liep voor Charlotte nét even anders dan gepland. Eén nieuwsgierige dreumes, een stel groene regenlaarsjes en een iets te enthousiaste geit bleken namelijk geen geweldige combinatie. En alsof een kind onder de modder nog niet onhandig genoeg was, stond er daarna ook nog een […]
Gezinsuitbreiding bij Bo Wilkes. De Echte Gooische Moeder heeft er naar eigen zeggen een ‘baby boy’ bij en stelt het nieuwste lid van haar gezin vol trots voor op Instagram.
Eigenlijk zou Marlies kunnen stoppen met werken, want van haar ouders erfde ze een substantieel vermogen. Toch beseft ze: echte rijkdom gaat niet over geld. “Ik zo zou ruilen met mijn beste vriendin. Zij heeft het niet breed, maar heeft wel haar beide ouders nog.”
Over babynamen valt natuurlijk niet te twisten. Toch moest Defano Holwijn even met zijn ogen knipperen toen hij een geboortebord voor een pasgeboren jongetje zag.
