Barbara de Loor
Barbara de Loor

Voormalig schaatswereldkampioen Barbara de Loor maakt als ambassadrice van Spieren voor Spieren heftige dingen mee. Reden genoeg om zich voor de volle honderd procent in te zetten voor kinderen met een spierziekte. “Als ik een dag ben opgetrokken met kinderen met een spierziekte en hun ouders, zit ik na afloop te huilen in mijn auto.”

Barbara: “Ambassadeur zijn van Spieren voor Spieren vond ik al heftig toen ik nog geen moeder was, maar nu ik zelf een vierjarige zoon heb, raakt het me helemaal. Kinderen met een spierziekte leven niet lang, hun situatie is uitzichtloos. Dat is zo’n hard gegeven, je wilt het je als ouder gewoon niet voorstellen.

Twee jaar geleden kwam ik in aanraking met Spieren voor Spieren via andere oud-sporters. Als topsporter was ik alleen maar met mezelf en mijn prestaties bezig geweest, daar wilde ik verandering in brengen. Ik wilde iets terugdoen voor anderen. Mijn eigen gezonde spieren inzetten om aandacht te vragen voor kinderen die dat zelf niet hebben.”

Weinig tijd samen

“Als ambassadrice probeer ik bij zoveel mogelijk evenementen aanwezig te zijn. Daar zie ik kinderen – die al dan niet op een bed worden vervoerd – en hun families samen. Ik zie dan een compleet gezin dat plezier heeft, maar besef ook dat ze maar zo weinig tijd samen hebben. En dan toch volop genieten op zo’n dag. Voor die gezinnen heb ik groot respect.”

Pijnlijk en bijzonder

“De eerste keer dat ik een evenement meedeed, was tijdens de Winter Challenge, een landelijk evenement waarbij (sport)instanties, bedrijven en verenigingen een uur lang activiteiten organiseren op het moment dat de klok een uur teruggaat. Zelf was ik die nacht in Hoorn om zoveel mogelijk rondjes te schaatsen.

Ook was ik dit jaar bij de Spierathlon. Ik fietste mee op een speciale fiets met aan de voorkant een extra groot zitgedeelte voor een kind. Veel ouders van kinderen met een spierziekte gebruiken ‘m ook en het leuke is dat het kind zachtjes kan meetrappen als zijn spieren sterk genoeg zijn. Ik fietste samen met Iker, een tienjarige jongen met een spierziekte. Een geweldig kind met veel humor, maar zijn aanblik was confronterend. Hij had weinig spierkracht, enorm dunne benen. Maar alsnog meefietsen, he? Die jongen genoot intens, had weken naar die dag uitgekeken. Hij wees ook steeds de weg en zat helemaal in de race. Pijnlijk en bijzonder tegelijk.”

Extra rondje schaatsen

“Het is voor de kinderen zelf vaak ook heel frustrerend dat hun spieren niet meewerken. Ik vond het vroeger al vervelend als ik door een blessure niet kon sporten, maar dat is tenminste nog een tijdelijke kwaal. Deze kinderen worden helaas niet beter. Natuurlijk ben ik daardoor extra gemotiveerd om nóg harder te schaatsen of een rondje extra te fietsen. Alles om kinderen een onvergetelijke dag te bezorgen en om geld in te zamelen voor Spieren voor Spieren voor meer onderzoek. Maar eerlijk is eerlijk: als ik een dag ben opgetrokken met kinderen met een spierziekte en hun ouders, zit ik na afloop te huilen in mijn auto.”

 

Nationale actie voor kinderen met een spierziekte

Tot en met 30 september organiseert de VriendenLoterij samen met de Stichting Spieren voor Spieren, RTL4 en de Eredivisie een nationale actie voor kinderen met een spierziekte. Iedereen die in deze periode gaat meespelen met de VriendenLoterij steunt de actie met de helft van de lotprijs. De opbrengst gaat naar de uitbreiding van het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Hier kunnen kinderen uit heel Nederland met een (mogelijke) spierziekte terecht. De uitbreiding zorgt ervoor dat er nog meer kinderen een snellere diagnose en een mogelijk behandelplan krijgen, en dat er hopelijk op korte termijn een aantal spierziekten bij kinderen gestopt kan worden. Kijk voor meer informatie op vriendenloterij.nl.

600

Er zijn 600 spierziekten. De meest voorkomende ziekten zijn Duchenne, SMA en FSHD, en de meeste spierziekten zijn erfelijk en progressief. Er zijn 20.000 kinderen met een spierziekte, veel van hen belanden al op jonge leeftijd in een rolstoel.

 

 

 

 

 

nipt-zwangere-vrouwen

Door de NIPT kun je tijdens je zwangerschap zien hoe groot de kans is dat jouw baby het down-, edwards- of parausyndroom heeft. Maar hoe werkt zo'n test precies? Wanneer kun je 'm doen? En wordt-ie ook vergoed? Wij zochten het voor je uit. 

Want waar de test lange tijd alleen beschikbaar was voor zwangeren met een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking, mag sinds april 2017 iedere vrouw er gebruik van maken. Als je er behoefte aan hebt, dan. En als je betaalt, want vrijwillige deelname kost € 175 en wordt niet vergoed door de zorgverzekering.

 

DNA

NIPT betekent 'Niet-Invasieve Prenatale Test' en is een onderzoek dat bestaat uit het afnemen van een paar buisjes bloed. Hierin zit erfelijk materiaal (DNA) van de placenta dat bijna altijd hetzelfde is als dat van je kind. Zo kan het laboratorium dus, veilig én zonder het risico op een miskraam, onderzoeken of jouw baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Wel goed om te weten: je kunt de test pas laten doen vanaf elf weken zwangerschap. 

 

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan terwijl ze de NIPT uitvoeren ook zien of je kind andere (zeldzame) chromosoomafwijkingen heeft: die worden nevenbevindingen genoemd. Je mag zelf beslissen of je deze wilt weten en kunt dan ook kiezen uit twee mogelijkheden:

  1. Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  2. Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wil weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

 

Lees ook
Extreme zwangerschapsmisselijkheid: ‘Zelfs een slokje water kwam er meteen weer uit’ >

 

Uitslagen

Na tien dagen krijg je de uitslag van je gynaecoloog of verloskundige. Als je ervoor hebt gekozen ook nevenbevindingen te willen horen en het laboratorium heeft deze gevonden, dan word je meestal gebeld door het Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. De uitslagen die je kunt krijgen zijn: 

 

‘U bent waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’

Deze uitslag klopt bijna altijd: minder dan één op de duizend zwangere vrouwen blijkt achteraf toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij deze uitslag krijg je geen vervolgonderzoek.

 

‘U bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’

  • Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dat inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
  • Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
  • Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Als je echt zekerheid wilt hebben, kun je alsnog een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen.

 

‘Er is een nevenbevinding gevonden.’

Je krijgt dan uitleg over wat precies er is gevonden en wat dit mogelijk voor jou en/of voor je kind betekent. Je krijgt hiervoor een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis, waarin je meer informatie over de nevenbevinding krijgt en wat de mogelijkheden zijn.

 

‘Er is geen nevenbevinding gevonden.’

Als er in de uitslag niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevindingen zijn gevonden.

 

Nog meer Kek Mama?
Volg ons op Facebook en Instagram. Of schrijf je hier in voor de Kek Mama nieuwsbrief >
longontsteking-kinderen-symptomen-behandeling

In Nederland krijgen elk jaar gemiddeld 25.000 kinderen een longontsteking. Vaak is die na een week of twee wel genezen, maar het kan ook maanden duren voordat een kind weer de oude is.

'Op tijd behandelen voorkomt erger', zegt Michael Rutgers, directeur van het Longfonds. In onderstaande antwoorden lees je hoe.

 

Wat is een longontsteking? 

Longontsteking is een ontsteking van de longen door een virus of bacterie en komt bij kinderen redelijk vaak voor. De kans om het te krijgen is het grootst bij baby's jonger dan één jaar, omdat hun afweer nog in ontwikkeling is. Zowel één als beide longen kunnen ontstoken zijn: wanneer beide longen ontstoken zijn, spreek je van een dubbele longontsteking.

 

Wat is de oorzaak? 

Meestal een virus of bacterie. Een gewone griep of verkoudheid, bijvoorbeeld. Tegenwoordig worden kinderen op het consultatiebureau ingeënt voor de pneumokokken bacterie. Hierdoor is de kans op een longontsteking door deze bacterie veel kleiner geworden. Wel heeft je kind meer kans op een longontsteking als hij een afweerstoornis, cystic fibrosis, PCD, een ontwikkelingsachterstand of last van spierzwakte heeft.

Oh, en dat je ziek kunt worden van kou is trouwens een fabel: virussen en bacteriën zijn altijd actief, of het nu warm of koud is, maar in de wintermaanden zitten we veel meer binnen (met ramen gesloten) en dichter op elkaar. De kans dat virussen aan elkaar worden overdragen, is daardoor groter.

 

Lees ook
VIDEO: dit is het verschil tussen griep en verkoudheid >

 

Wat zijn de symptomen? 

Eigenlijk krijgen kinderen vergelijkbare klachten als bij griep, maar dan een tikkie heftiger. Een paar voorbeelden: benauwd, kortademig, ophoesten van slijm (soms met wat bloed), moe, rillen en koorts.

 

Hoe behandel je een longontsteking?

Vermoed je dat je kind een longontsteking heeft, neem dan contact op met de huisarts. In de meeste gevallen schrijft hij of zij dan een antibioticakuur voor. Althans, als de oorzaak een bacteriële infectie is. Aan een virale infectie kan de huisarts weinig doen en dan is het een kwestie van uitzieken. Bij koorts of pijn mag je doorgaans gerust een pijnstiller geven.

Zijn de klachten na drie dagen antibiotica nog niet minder of wordt je kind steeds zieker? Bel dan de huisarts nog een keer. Bij een ernstige longontsteking wordt een kind opgenomen in het ziekenhuis. Daar krijgt-ie een hogere dosis antibiotica toegediend via pillen of een infuus.

 

Wat kun je zelf doen?

De kuur afmaken, je kind goed laten uitrusten én veel laten drinken: voor baby's tot zes maanden geldt ongeveer 150 ml per kilo lichaamsgewicht per dag, borstvoeding kan op verzoek. Baby's van zes maanden en ouder hebben per dag ongeveer 100 ml nodig per kilo lichaamsgewicht. Kinderen vanaf één jaar zes tot zeven bekertjes per dag van ongeveer 75 ml. Gaat drinken moeizaam? Probeer eens thee zonder suiker, diksap of dunne pap - dan krijgen ze toch het nodige vocht binnen.

 

Bron: Longfonds

 

Nog meer Kek Mama?
Volg ons op Facebook en Instagram. Of schrijf je hier in voor de Kek Mama nieuwsbrief >