Roos: 'Het is alles of niets met mijn zoon. Hij moet het nog een beetje leren'

Want waar de test lange tijd alleen beschikbaar was voor zwangeren met een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking, mag sinds april 2017 iedere vrouw er gebruik van maken. Als je er behoefte aan hebt, dan. En als je betaalt, want vrijwillige deelname kost € 175 en wordt niet vergoed door de zorgverzekering.

DNA

NIPT betekent 'Niet-Invasieve Prenatale Test' en is een onderzoek dat bestaat uit het afnemen van een paar buisjes bloed. Hierin zit erfelijk materiaal (DNA) van de placenta dat bijna altijd hetzelfde is als dat van je kind. Zo kan het laboratorium dus, veilig én zonder het risico op een miskraam, onderzoeken of jouw baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Wel goed om te weten: je kunt de test pas laten doen vanaf elf weken zwangerschap. 

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan terwijl ze de NIPT uitvoeren ook zien of je kind andere (zeldzame) chromosoomafwijkingen heeft: die worden nevenbevindingen genoemd. Je mag zelf beslissen of je deze wilt weten en kunt dan ook kiezen uit twee mogelijkheden:

1. Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
2. Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wil weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Lees ook
Extreme zwangerschapsmisselijkheid: ‘Zelfs een slokje water kwam er meteen weer uit’ >

Uitslagen

Na tien dagen krijg je de uitslag van je gynaecoloog of verloskundige. Als je ervoor hebt gekozen ook nevenbevindingen te willen horen en het laboratorium heeft deze gevonden, dan word je meestal gebeld door het Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. De uitslagen die je kunt krijgen zijn: 

‘U bent waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’

Deze uitslag klopt bijna altijd: minder dan één op de duizend zwangere vrouwen blijkt achteraf toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij deze uitslag krijg je geen vervolgonderzoek.

‘U bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.’

• Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dat inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
• Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
• Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Als je echt zekerheid wilt hebben, kun je alsnog een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen.

‘Er is een nevenbevinding gevonden.’

Je krijgt dan uitleg over wat precies er is gevonden en wat dit mogelijk voor jou en/of voor je kind betekent. Je krijgt hiervoor een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis, waarin je meer informatie over de nevenbevinding krijgt en wat de mogelijkheden zijn.

‘Er is geen nevenbevinding gevonden.’

Als er in de uitslag niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevindingen zijn gevonden.