Beeld: Shutterstock
Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte, dan wil je misschien weten of jij die ziekte hebt geërfd – en mogelijk aan je kind kunt doorgeven. Hoe werkt zo’n erfelijkheidsonderzoek precies?
Het kan zijn dat je zelf denkt dat je een erfelijke ziekte hebt, omdat een familielid die ziekte heeft. Ook kan je huisarts het vermoeden uitspreken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Je wordt dan doorverwezen naar een klinisch geneticus – makkelijker gezegd: een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan een erfelijkheidsonderzoek bij je doen. Voordat dat gebeurt, worden eerst de mogelijke gevolgen van een uitslag met je besproken, zodat je weet waar je aan begint.
Stel je beslist om DNA-onderzoek te laten doen, maar je ziet er vlak voor het onderzoek toch vanaf: kan dat? Ja. De beslissing of je een erfelijkheidsonderzoek laat uitvoeren is geheel aan jou – je bepaalt zelf of en wanneer je dit wilt laten doen. Je kunt er op ieder moment ook weer vanaf zien.
Het is een grote beslissing om te nemen, want de uitslag kan veel impact hebben. Zorg dat je je vooraf goed informeert en ga in gesprek met de erfelijkheidsarts. Hier kun je ook hulp krijgen bij het nemen van deze beslissing.
Lees ook:
Zoyra’s zoon overleed aan een metabole ziekte: ‘Ik wil anderen het leed besparen’ >
Als je beslist om een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren, kan het zijn dat de klinisch geneticus medische gegevens van familieleden nodig heeft. Je krijgt dan formulieren mee waarmee je familie om toestemming vraagt. Er wordt alleen informatie opgevraagd die voor jouw onderzoek van belang is.
Een DNA-onderzoek wordt in principe vergoed door je verzekering, maar check dit altijd voor de zekerheid. Houdt er ook rekening mee dat het weken tot maanden kan duren voordat je de uitslag krijgt.
Sommige ouders hebben een erfelijke ziekte en willen weten of hun kind ook drager is van dat gen. In dat geval kan je kind al op jonge leeftijd worden getest. Dit gaat altijd in overleg met de erfelijkheidsarts. Is je kind al wat ouder, dan kan het zijn dat hij psychische begeleiding krijgt.
Soms gaat het om een (mogelijke) erfelijke ziekte in de familie die pas op latere leeftijd klachten geeft. Je kind medisch controleren heeft op dit moment dan geen zin. Hij mag dan zelf, vanaf zijn zestiende, besluiten of hij wil worden getest. Kinderen vanaf 12 jaar kunnen met hun ouders meebeslissen.
Kijk voor meer informatie op Erfelijkheid.nl
Nog meer Kek Mama? Neem nu een abonnement >
Wat een gezellige pakjesavond zou moeten worden, liep uit in een familiedrama. Kelly had nooit een goede band met haar schoonzus en zwager, maar toen er kinderen in het spel kwamen, ging het van kwaad tot erger. De boel escaleerde tijdens pakjesavond.
Liefde is een mysterie, maar de sterren hebben stiekem al een paar antwoorden voor ons. Want wist je dat sommige sterrenbeelden zó goed bij elkaar passen dat ze een gouden medaille verdienen?
Laten we eerlijk zijn: alle kinderen hebben hun momenten waarop ze liever luisteren naar het buurmeisje van drie dan naar hun eigen ouders. Maar als je een kind hebt met een bepaald sterrenbeeld, kun je je borst natmaken. Deze zijn pas écht eigenwijs.
Kinderen die in het Engels tot 20 tellen, maar geen bal kunnen vangen of blokken stapelen – het klinkt grappig, maar experts maken zich zorgen. De schermtijd van jonge kinderen schiet omhoog, en dat laat z’n sporen na.
Schoonmoeders: je kunt niet zonder ze, maar soms halen ze ook het bloed onder je nagels vandaan. Zeker als ze, met de beste bedoelingen, over je grenzen heen walsen. Maria kon haar ogen niet geloven toen haar baby na een dagje bij oma met gaatjes in haar oren thuiskwam.
Wat als je ontdekt dat het kindje dat je liefdevol in je armen wiegt genetisch niet van jou is? Dit overkwam twee koppels in Californië, nadat hun IVF-kliniek een gruwelijke fout had gemaakt: ze hadden elkaars embryo’s ingebracht gekregen.
