Beeld: Shutterstock
Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte, dan wil je misschien weten of jij die ziekte hebt geërfd – en mogelijk aan je kind kunt doorgeven. Hoe werkt zo’n erfelijkheidsonderzoek precies?
Het kan zijn dat je zelf denkt dat je een erfelijke ziekte hebt, omdat een familielid die ziekte heeft. Ook kan je huisarts het vermoeden uitspreken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Je wordt dan doorverwezen naar een klinisch geneticus – makkelijker gezegd: een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan een erfelijkheidsonderzoek bij je doen. Voordat dat gebeurt, worden eerst de mogelijke gevolgen van een uitslag met je besproken, zodat je weet waar je aan begint.
Stel je beslist om DNA-onderzoek te laten doen, maar je ziet er vlak voor het onderzoek toch vanaf: kan dat? Ja. De beslissing of je een erfelijkheidsonderzoek laat uitvoeren is geheel aan jou – je bepaalt zelf of en wanneer je dit wilt laten doen. Je kunt er op ieder moment ook weer vanaf zien.
Het is een grote beslissing om te nemen, want de uitslag kan veel impact hebben. Zorg dat je je vooraf goed informeert en ga in gesprek met de erfelijkheidsarts. Hier kun je ook hulp krijgen bij het nemen van deze beslissing.
Lees ook:
Zoyra’s zoon overleed aan een metabole ziekte: ‘Ik wil anderen het leed besparen’ >
Als je beslist om een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren, kan het zijn dat de klinisch geneticus medische gegevens van familieleden nodig heeft. Je krijgt dan formulieren mee waarmee je familie om toestemming vraagt. Er wordt alleen informatie opgevraagd die voor jouw onderzoek van belang is.
Een DNA-onderzoek wordt in principe vergoed door je verzekering, maar check dit altijd voor de zekerheid. Houdt er ook rekening mee dat het weken tot maanden kan duren voordat je de uitslag krijgt.
Sommige ouders hebben een erfelijke ziekte en willen weten of hun kind ook drager is van dat gen. In dat geval kan je kind al op jonge leeftijd worden getest. Dit gaat altijd in overleg met de erfelijkheidsarts. Is je kind al wat ouder, dan kan het zijn dat hij psychische begeleiding krijgt.
Soms gaat het om een (mogelijke) erfelijke ziekte in de familie die pas op latere leeftijd klachten geeft. Je kind medisch controleren heeft op dit moment dan geen zin. Hij mag dan zelf, vanaf zijn zestiende, besluiten of hij wil worden getest. Kinderen vanaf 12 jaar kunnen met hun ouders meebeslissen.
Kijk voor meer informatie op Erfelijkheid.nl
Nog meer Kek Mama? Neem nu een abonnement >
Schaatskoningin Irene Schouten (32) zat eind vorig jaar nog op een roze wolk: ze werd voor het eerst moeder van haar zoontje Dirk. Samen met haar man Dirk-Jan genoot ze volop van het nieuwe gezinslevens. Maar die roze wolk sloeg al snel om in zorgen toen bleek dat Dirk kampte met gezondheidsproblemen.
Als je kind een hobby heeft die niet de hele dag gamen inhoudt, ben je waarschijnlijk allang blij. Als je zoon van twaalf dol is op fossielen en edelstenen, weet je in ieder geval ook waar je hem blij mee kunt maken.
Elise (36) is moeder van twee zoontjes (6 en 4) en schrijft met veel liefde korte verhalen over het moederschap en alles wat daar onverwacht bij komt kijken. Haar verhalen zijn fictief, maar vaak geïnspireerd op de wereld van ouderschap met een flinke scheut herkenning, humor en een tikkeltje overdrijving. Tegelijkertijd werkt ze aan haar […]
Het leek lange tijd goed te gaan gaan in het liefdesleven van Donny Roelvink (27), maar inmiddels is zijn relatie gestrand.
De ene dag is je zesjarige een knuffelkont die geen moment van je zijde wijkt, de andere dag smijt ze boos de deur dicht omdat jij haar verkeerd hebt aangekeken. Herkenbaar?
In Beste Zangers draaide het afgelopen zaterdag allemaal om zangeres Bente Fokkens (24). De artiesten brachten een ode aan haar muziek én favoriete nummers. Een indrukwekkend optreden van die avond kwam van Laetitia, die als kersverse mama een gevoelige snaar raakte bij zowel Bente als de kijkers thuis.
