Beeld: Shutterstock
Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte, dan wil je misschien weten of jij die ziekte hebt geërfd – en mogelijk aan je kind kunt doorgeven. Hoe werkt zo’n erfelijkheidsonderzoek precies?
Het kan zijn dat je zelf denkt dat je een erfelijke ziekte hebt, omdat een familielid die ziekte heeft. Ook kan je huisarts het vermoeden uitspreken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Je wordt dan doorverwezen naar een klinisch geneticus – makkelijker gezegd: een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan een erfelijkheidsonderzoek bij je doen. Voordat dat gebeurt, worden eerst de mogelijke gevolgen van een uitslag met je besproken, zodat je weet waar je aan begint.
Stel je beslist om DNA-onderzoek te laten doen, maar je ziet er vlak voor het onderzoek toch vanaf: kan dat? Ja. De beslissing of je een erfelijkheidsonderzoek laat uitvoeren is geheel aan jou – je bepaalt zelf of en wanneer je dit wilt laten doen. Je kunt er op ieder moment ook weer vanaf zien.
Het is een grote beslissing om te nemen, want de uitslag kan veel impact hebben. Zorg dat je je vooraf goed informeert en ga in gesprek met de erfelijkheidsarts. Hier kun je ook hulp krijgen bij het nemen van deze beslissing.
Lees ook:
Zoyra’s zoon overleed aan een metabole ziekte: ‘Ik wil anderen het leed besparen’ >
Als je beslist om een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren, kan het zijn dat de klinisch geneticus medische gegevens van familieleden nodig heeft. Je krijgt dan formulieren mee waarmee je familie om toestemming vraagt. Er wordt alleen informatie opgevraagd die voor jouw onderzoek van belang is.
Een DNA-onderzoek wordt in principe vergoed door je verzekering, maar check dit altijd voor de zekerheid. Houdt er ook rekening mee dat het weken tot maanden kan duren voordat je de uitslag krijgt.
Sommige ouders hebben een erfelijke ziekte en willen weten of hun kind ook drager is van dat gen. In dat geval kan je kind al op jonge leeftijd worden getest. Dit gaat altijd in overleg met de erfelijkheidsarts. Is je kind al wat ouder, dan kan het zijn dat hij psychische begeleiding krijgt.
Soms gaat het om een (mogelijke) erfelijke ziekte in de familie die pas op latere leeftijd klachten geeft. Je kind medisch controleren heeft op dit moment dan geen zin. Hij mag dan zelf, vanaf zijn zestiende, besluiten of hij wil worden getest. Kinderen vanaf 12 jaar kunnen met hun ouders meebeslissen.
Kijk voor meer informatie op Erfelijkheid.nl
Nog meer Kek Mama? Neem nu een abonnement >
Lara Temme is tekstschrijver en woont samen met haar zoon (9) en dochter (11) in Brabant. Thuis wordt er veel gelachen, geknuffeld, gehuppeld en gezongen. Wel vals, maar daar heeft het gezin zelf weinig last van. Evenals de altijd rommelige zolder.
Beschuit met muisjes! Sabrina uit ‘Grote Gezinnen, Grote Vakanties’ is bevallen van haar tiende kind. En de naam is prachtig.
Patrick (54) is schrijver van romans en freelance tv-redacteur. Hij woonde over de hele wereld en heeft vijf kinderen. Voor zijn column put hij uit een oneindige bron van even herkenbare als opmerkelijke verhalen over het vaderschap.
Soms komt financiële schade niet door verkeerde keuzes of pure pech, maar door – jawel – je eigen kind. Dat ontdekte Julie (29) toen ze het roze glittertasje van haar 3-jarige peuter opende.
Baby alert! Freek Vonk (42) heeft er een gloednieuwe titel bij. Hij is voor het eerst oom geworden. De bioloog deelt op Instagram het blije nieuws dat zijn zus Simone is bevallen van een zoontje: Melle.
Iedere week vertelt een leerkracht aan Kek Mama wat ze meemaakt. Deze keer: Juf Anne (47) geeft les aan groep 1/2 en stond met alle ouders op de ouderborrel na het kerstdiner van de kinderen.
