Beeld: Shutterstock
Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte, dan wil je misschien weten of jij die ziekte hebt geërfd – en mogelijk aan je kind kunt doorgeven. Hoe werkt zo’n erfelijkheidsonderzoek precies?
Het kan zijn dat je zelf denkt dat je een erfelijke ziekte hebt, omdat een familielid die ziekte heeft. Ook kan je huisarts het vermoeden uitspreken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Je wordt dan doorverwezen naar een klinisch geneticus – makkelijker gezegd: een erfelijkheidsarts. Hij of zij kan een erfelijkheidsonderzoek bij je doen. Voordat dat gebeurt, worden eerst de mogelijke gevolgen van een uitslag met je besproken, zodat je weet waar je aan begint.
Stel je beslist om DNA-onderzoek te laten doen, maar je ziet er vlak voor het onderzoek toch vanaf: kan dat? Ja. De beslissing of je een erfelijkheidsonderzoek laat uitvoeren is geheel aan jou – je bepaalt zelf of en wanneer je dit wilt laten doen. Je kunt er op ieder moment ook weer vanaf zien.
Het is een grote beslissing om te nemen, want de uitslag kan veel impact hebben. Zorg dat je je vooraf goed informeert en ga in gesprek met de erfelijkheidsarts. Hier kun je ook hulp krijgen bij het nemen van deze beslissing.
Lees ook:
Zoyra’s zoon overleed aan een metabole ziekte: ‘Ik wil anderen het leed besparen’ >
Als je beslist om een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren, kan het zijn dat de klinisch geneticus medische gegevens van familieleden nodig heeft. Je krijgt dan formulieren mee waarmee je familie om toestemming vraagt. Er wordt alleen informatie opgevraagd die voor jouw onderzoek van belang is.
Een DNA-onderzoek wordt in principe vergoed door je verzekering, maar check dit altijd voor de zekerheid. Houdt er ook rekening mee dat het weken tot maanden kan duren voordat je de uitslag krijgt.
Sommige ouders hebben een erfelijke ziekte en willen weten of hun kind ook drager is van dat gen. In dat geval kan je kind al op jonge leeftijd worden getest. Dit gaat altijd in overleg met de erfelijkheidsarts. Is je kind al wat ouder, dan kan het zijn dat hij psychische begeleiding krijgt.
Soms gaat het om een (mogelijke) erfelijke ziekte in de familie die pas op latere leeftijd klachten geeft. Je kind medisch controleren heeft op dit moment dan geen zin. Hij mag dan zelf, vanaf zijn zestiende, besluiten of hij wil worden getest. Kinderen vanaf 12 jaar kunnen met hun ouders meebeslissen.
Kijk voor meer informatie op Erfelijkheid.nl
Nog meer Kek Mama? Neem nu een abonnement >
Moeders weten als geen ander hoe makkelijk je jezelf kunt wegcijferen. Werk, gezin, afspraken en alles wat tussendoor komt: voor je het weet, ren je jezelf voorbij. Ook Soundos El Ahmadi merkt dat ze een stap terug moet doen.
Wat komt erin? Wat gaat eruit? En blijft er nog iets over? In Banksaldo delen ouders hun maandelijkse inkomsten en uitgaven. Want laten we eerlijk zijn: zijn we niet allemaal een beetje benieuwd hoe anderen het doen? Deze week het banksaldo van Lente (35), samen met Dorian (37), moeder van Mila (6) en Bo (3).
Soms brengt een nieuwe levensfase precies wat je nodig hebt. Dat geldt ook voor Karen Damen. De voormalige K3-zangeres heeft de afgelopen jaren veel meegemaakt, maar kijkt tegenwoordig met een grote glimlach naar haar leven.
Een tienerzoon met een slaapkamer op zolder betekent voor veel moeders vaak maar één ding: eindeloos de trap op en af. Xandra (43) was er klaar mee en bedacht een oplossing: een deurbel voor zijn slaapkamer.
Bijna 25 jaar nadat haar ouders Adam Curry en Patricia Paay hun leven lieten vastleggen, is het nu de beurt aan dochter Christina Curry. In Adam’s Family: 25 Jaar Later staat Christina en haar kersverse gezinnetje centraal.
Donny Roelvink heeft een duidelijk beeld van hoe hij zijn toekomstige vrouw voor zich ziet. In de podcast Grensloos Gebabbel vertelt hij onder meer hoe hij aankijkt tegen een vrouwelijke partner die een mannelijke personal trainer heeft.
