De kinderarts belde tijdens de zwemles: ‘Marie (9) heeft het zeldzame Rett-syndroom’

Judith (41), getrouwd met Matthijs (42), moeder van Isabelle, Marie en Jules.

“De kinderarts belde toen ik bij de zwemles van onze oudste dochter Isabelle was. Terwijl ik wegliep van de andere ouders, zei ze direct waar het op stond: ‘Het is wat ik vermoedde, Marie heeft het Rett-syndroom.’ Wat ze nog meer zei, ging langs me heen. Ik werd emotioneel, maar voelde me ook opgelucht. Nu wisten we eindelijk waarom ze minder makkelijk meegaat dan de rest. Hier waren heel wat maanden overheen gegaan. Rett is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis in het zenuwstelsel die met name de hersenstam treft, waardoor de ontwikkeling stopt.

“Op dat moment realiseerde ik me dat zij een ander pad in haar leven zou gaan bewandelen.”

We mochten de volgende ochtend bij de kinderarts op het spreekuur komen, zodat ze ons alles over deze stoornis kon uitleggen. Ik heb meteen Matthijs gebeld. Hij had tot dan toe de hoop dat er wat milders met ons meisje zou zijn. Ik belde ook mijn ouders nog, dat voelde als een slechtnieuwsgesprek. Best gek, want Marie is Marie en ik hou net zoveel van haar als van onze andere twee kinderen. Marie is de middelste, ze was toen drie jaar. Op dat moment realiseerde ik me dat zij een ander pad in haar leven zou gaan bewandelen. Maar echt tijd om daarmee bezig te zijn had ik niet. Ik stond daar ook met onze zoon Jules, die nog een baby was, en Isabelle in haar zwemkleding, zij was vijf.

Meer tijd nodig

Marie was een kerngezonde, rustige baby. Voor we het vermoeden hadden dat er iets met haar aan de hand was, dacht ik dat ze gewoon wat meer tijd nodig had om zich te ontwikkelen. Dat ze dat in een ander tempo deed dan haar zus viel me wel op, maar bepaalde proefjes op het consultatiebureau, blokjes opstapelen bijvoorbeeld, deed ze dan weer prima. Daarom gingen daar ook geen alarmbellen rinkelen.

Mijn schoonvader was destijds huisarts en het viel hem op een bepaald moment wel op dat Marie doorgezakte voeten heeft. Daarvoor gingen we naar een kinderfysiotherapeut. Toen Marie net voor haar tweede verjaardag begon met lopen, dachten we dat haar spraak wel zou volgen. Maar dat gebeurde niet. Mijn schoonvader had ook geen idee wat er aan de hand was, maar was wel vrij stellig in zijn advies: zoek dit verder uit.

Rett-syndroom

In ons eigen streekziekenhuis kwamen we niet veel verder, we werden al snel voor genetisch onderzoek doorverwezen naar het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen. Matthijs en ik maakten ons toen nog niet zoveel zorgen. We zijn allebei vrij nuchter, gingen mee in de onderzoeken en zouden wel zien wat eruit kwam. Het bepaalde niet ons leven.

“Ik herkende Marie niet in de heftige beelden.”

Toen we bij de kinderarts zaten om de uitslag van het genetisch onderzoek te bespreken, was Marie bij ons. En terwijl de arts vertelde dat er niets uit dat onderzoek was gekomen, viel het haar op dat Marie constant met haar handjes zat te friemelen. Blijkbaar is dat typisch iets wat Rett-kinderen doen. De arts stelde daarom voor diepgaander genetisch onderzoek te doen, bij Marie en bij ons allebei. Thuis zochten we op YouTube naar filmpjes van kinderen met het Rett-syndroom. Daar schrokken we van. Ik herkende Marie niet in de heftige beelden van gehandicapte meiden.

Duidelijkheid

In de zeven maanden dat we op die tweede uitslag moesten wachten, lette ik ergens wel meer op haar. Marie liep wel, sprak niet en friemelde de hele dag met haar handjes. Spelen deed ze eigenlijk nooit. Speelgoed smeet ze direct in een hoek en soms kon ze heel afwezig zijn. We wilden niets liever dan duidelijkheid over wat er aan de hand was, maar wilden haar ook geen label opplakken. Aan de andere kant weet ik dat je met de naam van een aandoening sneller dingen voor elkaar krijgt in zorgland.

De dag na het telefoontje in het zwembad zaten we zonder Marie tegenover de arts. Dat is een lieve, warme maar vooral eerlijke vrouw die ons rustig alles uitlegde. Typerend voor Rett, een ziekte die voornamelijk bij meisjes voorkomt, is dat een kind zich de eerste maanden normaal ontwikkelt en daarna steeds meer functies kan verliezen. Het is niet erfelijk, er is iets misgegaan in de aanleg, er is geen medicijn voor.

Op advies van de arts zijn we met Marie naar het Rett-expertisecentrum in Maastricht gegaan. Daar heeft een van de beste specialisten op dit gebied naar haar gekeken. Hij zei: ‘Neem haar zoveel mogelijk mee in jullie normale gezinsleven’ en noemde haar ‘een goed Rettje’. Op papier had ze er nu al slechter aan toe moeten zijn.

Lees ook
‘Mijn zoontje bleek een zeldzame chromosoomafwijking te hebben’ >

Even stil staan

Marie dwingt ons om af en toe letterlijk even stil te staan in het leven. Ze loopt niet ver en niet lang. Als ik haast heb, kan ik haar in een grote buggy zetten. Mama zegt ze bijna dagelijks en papa ongeveer een keer per maand. Verder brabbelt ze zoals een baby doet. Ik hoor aan haar geluiden of ze enthousiast en blij is of boos. Heel primitief, maar ik begrijp haar wel.

Ze knarst met haar tanden, dat is ook typisch Rett. Ze is niet zindelijk, verschonen kan ik tegenwoordig staand. Al houdt ze dan weleens haar benen strak gespannen. Even kietelen helpt altijd. Soms stopt ze met ademen. Dat komt door het disfunctioneren van de hersenstam. Dan zie je haar denken: hoe moet dat ademen ook alweer? En dan pakt ze het weer op.

Weinig woorden nodig

Ze zit op speciaal onderwijs in een klasje met drie kinderen. Daar heeft ze geleerd om met haar ogen een spraakcomputer te besturen. Ze kan nu zinnen van twee woorden maken. Twee middagen in de week zorgt een persoonlijk begeleider voor haar en heb ik mijn handen vrij voor Isabelle en Jules.

“Andere kinderen komen mij soms wel vragen waarom Marie niets zegt, dat vinden ze dan gek.”

Marie houdt van belevenissen, van buiten zijn, wind, zon en water voelen. Ik verlies haar geen seconde uit het oog, waar ik ook ben. Als ze in een speeltuin van de trampoline komt en dorst heeft, kan ze naar een willekeurige tafel lopen en uit iemands glas drinken. We hebben een tandem zodat ze mee kan trappen, dat is goed om de spieren soepel te houden. Ze staat graag op zo’n grote airtrampoline, omringd door andere kinderen. Die komen mij soms wel vragen waarom Marie niets zegt, dat vinden ze dan gek.

Laatst ging een jongentje naast haar zitten en vroeg: ‘Hoe heet jij?’ Dat kan Marie niet zeggen, ze beantwoorde hem met een kusje op zijn wang. Zo’n puur moment. Hij nam er genoegen mee. Soms zijn er weinig woorden nodig.

Anders dan andere kinderen

Laatst was ik samen met Isabelle en Marie in de Efteling. Dat was een relaxte dag; met een speciale kaart kregen we voorrang bij alle attracties. Maar eigenlijk duurde het voor Marie net iets te lang. Ze begon te jammeren, daardoor gaan mensen naar ons kijken en dan vindt Isabelle dat we voor schut staan. Ik snap dat, het is net of Marie een attractie wordt in een attractiepark. Naarmate we dichterbij uitgang kwamen, werd Marie rustiger. Dan weet ze dat we naar huis gaan.

“Het is een levend verlies: steeds accepteren dat ze anders is dan andere kinderen.”

Dat Marie het Rett-syndroom heeft frustreert me niet. Soms vind ik het wel vervelend voor haar. Ik noem het levend verlies: steeds accepteren dat ze anders is dan andere kinderen. Wat voor haar broer en zus normaal is, zal voor Marie nooit een optie zijn. Maar Marie weet niet wat ze mist en valt elke avond met een glimlach in slaap.”
Dit artikel staat in Kek Mama 13-2021.

Nog meer Kek Mama?
Volg ons op Facebook en Instagram >