Marit Kuyper (42) en Wybo Jan Haan (42) kregen het nieuws waar iedere ouder bang voor is: hun oudste dochter Myrthe (7) heeft de dodelijke metabole ziekte CDG-1a.

Marit: "Er leek niks met haar aan de hand. Myrthe was drie maanden en een blakende baby. Dus toen de arts met de diagnose CDG-1a kwam, een ernstige metabole ziekte, geloofde ik hem niet. Ze deed alles wat een normale baby van drie maanden doet. Lachte, pakte dingen, maakte geluidjes. Ook de zwangerschap verliep vlekkeloos. Myrthe groeide goed in mijn buik, de echo's waren perfect, ze werd gezond geboren in het ziekenhuis en mocht meteen mee naar huis. Hoe viel dat te rijmen met haar doodvonnis?"

More content below the advertising

Dát Marit en Wybo Jan naar het ziekenhuis gingen, was aanvankelijk een kwestie van voorzorg. "Tijdens de twaalf-wekenafspraak op het consultatiebureau, constateerde de arts een hartruis . Omdat Myrthe ook veel melk opgaf en niet goed groeide, adviseerde ze voor de zekerheid toch even verder te laten kijken. Waarschijnlijk was het niks ernstigs, gewoon wat reflux. Iets wat de eerste bloedtesten bevestigden. Ik kreeg tips om Myrthe beter uit de fles te laten drinken, en het advies het nog twee weken aan te kijken."

Maar Myrthe ging niet beter drinken, en kwam niet voldoende aan. "Toevallig had één van de artsen die haar twee weken later opnieuw onderzocht, net een congres gevolgd over CDG-1a. Het slechte groeien, in combinatie met de stand van haar ogen, ingetrokken tepeltjes, een afwijkende vetverdeling op haar heupen en lange vingers, leken te duiden op deze metabole ziekte. Hij had gelijk."

 

Tikkende tijdbom

"Mijn leven kun je opdelen in dat van vóór en ná de diagnose. De wereld stond stil toen de arts ons het nieuws vertelde: we mochten blij zijn als Myrthe één jaar zou worden. We namen haar mee naar huis en Myrthe kwam onder behandeling bij de metabole arts en de cardioloog. Het zou gaan om symptoombestrijding: er zijn meer dan duizend verschillende metabole ziekten, en voor deze variant bestaat geen genezing.

Het voelde alsof ik een tikkende tijdbom in mijn armen kreeg. Bij elk griepje dacht ik: wat gaat er nu gebeuren? Overleeft ze dit? Maar het eerste jaar verliep heel goed. Het drinken bleef wel slecht: voedingsproblematiek is een symptoom van deze ziekte.

Toen Myrthe één jaar was, ging het opeens mis. Ze liep een infectie op, en bracht bijna het hele daarop volgende jaar door in het ziekenhuis. Ze kreeg epilepsie en belandde een paar keer in kritieke toestand op de intensive care. Wat ik niet wilde, gebeurde: Myrthe moest aan de sondevoeding. Vanaf haar derde knapte ze op, maar werd haar ontwikkelingsachterstand steeds zichtbaarder. Ze kan niet rollen, zitten, staan of lopen, en niet praten. Ook heeft ze een vernauwing in haar slokdarm, die twee keer per jaar operatief wordt opgerekt. Inmiddels is ze zeven, maar naast haar fysieke beperkingen, bevindt ze zich verstandelijk op het niveau van een tweejarige."

 

Vlokkentest

"Wybo Jan en ik wilden dolgraag meer kinderen. Dus toen Myrthe zes maanden was, drie maanden na de diagnose, hebben we ons laten onderzoeken. We bleken allebei drager van het gen dat CDG-1a veroorzaakt. De kans dat een volgend kind dezelfde ziekte zou krijgen, was één op vier. Uit de vlokkentest van mijn eerste zwangerschap na Myrthe, bleek dat inderdaad het geval, en hebben we de zwangerschap moeten afbreken.

Onze dochters Philine (4) en Nore (3) zijn gezond geboren. Ze weten dat Myrthe ziek is en vinden dat heel zielig, maar voor hen is ze gewoon hun grote zus. Ze communiceren op hun eigen manier met haar; geven haar knuffels en kusjes en doen haar geluidjes na.

Ons leven is druk, want Myrthe vraagt veel zorg en aandacht, en is feitelijk nog een baby. 's Ochtends kost het me twee uur om de kinderen te verzorgen, voordat ik aan mezelf toekom. Myrthe woont thuis, maar gaat doordeweeks met een taxi van en naar de dagbesteding."

 

Zusjes pesten

"We komen minder de deur uit met het hele gezin dan we zouden willen. Simpelweg op zondag naar het bos met z'n vijven, zit er niet in. Dat zijn teveel prikkels voor Myrthe en ze raakt snel overstuur.  Logistiek is het ook een hoop gedoe, zeker met nog twee kleuters. Tegelijkertijd spelen bij ons dezelfde opvoedkundige kwesties als in andere gezinnen. Pest Myrthe haar zusjes door met haar rolstoel tegen ze aan te rijden of aan ze te trekken, en geef ik haar ook gewoon op haar kop."

Wybo Jan heeft een eigen detacheringsbureau, en ik werk drie dagen per week op de marketingafdeling van Cliniclowns. We hebben ons werk aangepast op de zorg voor Myrthe, maar houden bewust ook tijd voor onszelf. Dat hebben we nodig om op te laden, en er de volgende dag gewoon weer te kunnen zijn voor de kinderen. Gelukkig hebben we een groot netwerk van hulpverleners, ouders en vrienden om de kinderen op te vangen. Verder doen Wybo Jan en ik veel samen. Tijdens spitsuur zijn we altijd met z'n tweeën thuis. Ik ben in de afgelopen twee jaar nog nooit een hele dag alleen geweest met alle drie de kinderen; dat is gewoon niet te doen."

 

Voelsprieten

"Myrthe kan van een simpel virusje doodziek worden. Dat betekent dat mijn voelsprieten altijd aan staan: als een vriendinnetje van de kinderen snotterig is, kan ze dus niet komen spelen.

Artsen kunnen weinig zeggen over Myrthe’s toekomst. Er is nog zoveel onbekend over metabole ziekten. Er bestaat iemand van dertig met precies dezelfde metabole ziekte. Zij kan zelfs lopen. Dat Myrthe dertig wordt, acht ik onmogelijk, maar misschien wordt ze wel achttien. Ze heeft ons tenslotte al vaker verbaasd.

Het gaat naar omstandigheden goed met ons. We kunnen weer genieten van het leven, maar de onbevangenheid is er wel vanaf. We weten dat Myrthe vroegtijdig komt te overlijden, de vraag is alleen wanneer. Dus koesteren we de momenten samen, zelfs al zijn die qua zorg heel zwaar. Als Myrthe goed in haar vel zit, hebben wij ook minder zorgen."

 

 

VriendenLoterij PrijzenMarathon met Metakids

Door nu mee te spelen met de VriendenLoterij PrijzenMarathon steun je Metakids en draag je eraan bij dat alle kinderen met een metabole ziekte in de toekomst geholpen kunnen worden. Bovendien maak je kans op prijzen tot een miljoen euro. Zolang je meespeelt, is de helft van je inleg bestemd voor dit goede doel. De actie loopt tot en met 31 oktober 2018.

 

Nog meer Kek Mama?
Volg ons op Facebook en Instagram. Of schrijf je hier in voor de Kek Mama nieuwsbrief >

Elke twee weken prachtige verse bloemen - gratis aan huis geleverd - en dat een halfjaar lang. Dat zijn dus dertien boeketten, zorgvuldig samengesteld door de lokale Fleurop bloemist. Daar knapt je huis (en je humeur) geweldig van op. De eerste keer krijg je er zelfs een mooie vaas bij. Meedoen dus, met deze actie van Kek Mama en Fleurop. 

Kans maken? Bel 0909-5010702

Doe je mee? Bel 0909-5010702 (0,45 per gesprek) of SMS KM plus je naam en adresgegevens naar 3553 ● Deelnemen kan tot en met 4 maart 2019 ● Je kunt zo vaak deelnemen als je wilt en hoort direct of je hebt gewonnen ● De winnaars ontvangen binnen drie weken na afloop van de actie schriftelijk bericht ● Prijzen worden verzonden via de post of een koerier, wij zullen nooit bellen om een afspraak te maken om de prijs persoonlijk langs te brengen ● Helaas is deelname vanuit het buitenland niet mogelijk ● Meer informatie over de spelvoorwaarden vind je op klantenservice.sanoma.nl. 

More content below the advertising