Marit Kuyper (42) en Wybo Jan Haan (42) kregen het nieuws waar iedere ouder bang voor is: hun oudste dochter Myrthe (7) heeft de dodelijke metabole ziekte CDG-1a.

Marit: "Er leek niks met haar aan de hand. Myrthe was drie maanden en een blakende baby. Dus toen de arts met de diagnose CDG-1a kwam, een ernstige metabole ziekte, geloofde ik hem niet. Ze deed alles wat een normale baby van drie maanden doet. Lachte, pakte dingen, maakte geluidjes. Ook de zwangerschap verliep vlekkeloos. Myrthe groeide goed in mijn buik, de echo's waren perfect, ze werd gezond geboren in het ziekenhuis en mocht meteen mee naar huis. Hoe viel dat te rijmen met haar doodvonnis?"

Dát Marit en Wybo Jan naar het ziekenhuis gingen, was aanvankelijk een kwestie van voorzorg. "Tijdens de twaalf-wekenafspraak op het consultatiebureau, constateerde de arts een hartruis . Omdat Myrthe ook veel melk opgaf en niet goed groeide, adviseerde ze voor de zekerheid toch even verder te laten kijken. Waarschijnlijk was het niks ernstigs, gewoon wat reflux. Iets wat de eerste bloedtesten bevestigden. Ik kreeg tips om Myrthe beter uit de fles te laten drinken, en het advies het nog twee weken aan te kijken."

Maar Myrthe ging niet beter drinken, en kwam niet voldoende aan. "Toevallig had één van de artsen die haar twee weken later opnieuw onderzocht, net een congres gevolgd over CDG-1a. Het slechte groeien, in combinatie met de stand van haar ogen, ingetrokken tepeltjes, een afwijkende vetverdeling op haar heupen en lange vingers, leken te duiden op deze metabole ziekte. Hij had gelijk."

 

Tikkende tijdbom

"Mijn leven kun je opdelen in dat van vóór en ná de diagnose. De wereld stond stil toen de arts ons het nieuws vertelde: we mochten blij zijn als Myrthe één jaar zou worden. We namen haar mee naar huis en Myrthe kwam onder behandeling bij de metabole arts en de cardioloog. Het zou gaan om symptoombestrijding: er zijn meer dan duizend verschillende metabole ziekten, en voor deze variant bestaat geen genezing.

Het voelde alsof ik een tikkende tijdbom in mijn armen kreeg. Bij elk griepje dacht ik: wat gaat er nu gebeuren? Overleeft ze dit? Maar het eerste jaar verliep heel goed. Het drinken bleef wel slecht: voedingsproblematiek is een symptoom van deze ziekte.

Toen Myrthe één jaar was, ging het opeens mis. Ze liep een infectie op, en bracht bijna het hele daarop volgende jaar door in het ziekenhuis. Ze kreeg epilepsie en belandde een paar keer in kritieke toestand op de intensive care. Wat ik niet wilde, gebeurde: Myrthe moest aan de sondevoeding. Vanaf haar derde knapte ze op, maar werd haar ontwikkelingsachterstand steeds zichtbaarder. Ze kan niet rollen, zitten, staan of lopen, en niet praten. Ook heeft ze een vernauwing in haar slokdarm, die twee keer per jaar operatief wordt opgerekt. Inmiddels is ze zeven, maar naast haar fysieke beperkingen, bevindt ze zich verstandelijk op het niveau van een tweejarige."

 

Vlokkentest

"Wybo Jan en ik wilden dolgraag meer kinderen. Dus toen Myrthe zes maanden was, drie maanden na de diagnose, hebben we ons laten onderzoeken. We bleken allebei drager van het gen dat CDG-1a veroorzaakt. De kans dat een volgend kind dezelfde ziekte zou krijgen, was één op vier. Uit de vlokkentest van mijn eerste zwangerschap na Myrthe, bleek dat inderdaad het geval, en hebben we de zwangerschap moeten afbreken.

Onze dochters Philine (4) en Nore (3) zijn gezond geboren. Ze weten dat Myrthe ziek is en vinden dat heel zielig, maar voor hen is ze gewoon hun grote zus. Ze communiceren op hun eigen manier met haar; geven haar knuffels en kusjes en doen haar geluidjes na.

Ons leven is druk, want Myrthe vraagt veel zorg en aandacht, en is feitelijk nog een baby. 's Ochtends kost het me twee uur om de kinderen te verzorgen, voordat ik aan mezelf toekom. Myrthe woont thuis, maar gaat doordeweeks met een taxi van en naar de dagbesteding."

 

Zusjes pesten

"We komen minder de deur uit met het hele gezin dan we zouden willen. Simpelweg op zondag naar het bos met z'n vijven, zit er niet in. Dat zijn teveel prikkels voor Myrthe en ze raakt snel overstuur.  Logistiek is het ook een hoop gedoe, zeker met nog twee kleuters. Tegelijkertijd spelen bij ons dezelfde opvoedkundige kwesties als in andere gezinnen. Pest Myrthe haar zusjes door met haar rolstoel tegen ze aan te rijden of aan ze te trekken, en geef ik haar ook gewoon op haar kop."

Wybo Jan heeft een eigen detacheringsbureau, en ik werk drie dagen per week op de marketingafdeling van Cliniclowns. We hebben ons werk aangepast op de zorg voor Myrthe, maar houden bewust ook tijd voor onszelf. Dat hebben we nodig om op te laden, en er de volgende dag gewoon weer te kunnen zijn voor de kinderen. Gelukkig hebben we een groot netwerk van hulpverleners, ouders en vrienden om de kinderen op te vangen. Verder doen Wybo Jan en ik veel samen. Tijdens spitsuur zijn we altijd met z'n tweeën thuis. Ik ben in de afgelopen twee jaar nog nooit een hele dag alleen geweest met alle drie de kinderen; dat is gewoon niet te doen."

 

Voelsprieten

"Myrthe kan van een simpel virusje doodziek worden. Dat betekent dat mijn voelsprieten altijd aan staan: als een vriendinnetje van de kinderen snotterig is, kan ze dus niet komen spelen.

Artsen kunnen weinig zeggen over Myrthe’s toekomst. Er is nog zoveel onbekend over metabole ziekten. Er bestaat iemand van dertig met precies dezelfde metabole ziekte. Zij kan zelfs lopen. Dat Myrthe dertig wordt, acht ik onmogelijk, maar misschien wordt ze wel achttien. Ze heeft ons tenslotte al vaker verbaasd.

Het gaat naar omstandigheden goed met ons. We kunnen weer genieten van het leven, maar de onbevangenheid is er wel vanaf. We weten dat Myrthe vroegtijdig komt te overlijden, de vraag is alleen wanneer. Dus koesteren we de momenten samen, zelfs al zijn die qua zorg heel zwaar. Als Myrthe goed in haar vel zit, hebben wij ook minder zorgen."

 

 

VriendenLoterij PrijzenMarathon met Metakids

Door nu mee te spelen met de VriendenLoterij PrijzenMarathon steun je Metakids en draag je eraan bij dat alle kinderen met een metabole ziekte in de toekomst geholpen kunnen worden. Bovendien maak je kans op prijzen tot een miljoen euro. Zolang je meespeelt, is de helft van je inleg bestemd voor dit goede doel. De actie loopt tot en met 31 oktober 2018.

 

Nog meer Kek Mama?
Volg ons op Facebook en Instagram. Of schrijf je hier in voor de Kek Mama nieuwsbrief >

Ontdek een mysterieus maanlandschap, relax op een parelwit strand. Vanuit de appartementen wandel je eerst door het centrum, daarna kom je bij de haven van Puerto del Carmen en de tapastentjes. 

 

Wat is het precies?

Op het Canarische eiland Lanzarote in Puerto del Carmen, een plaatsje dat bestaat uit een zes kilometer lange boulevard met twee stranden, een mooi oud centrum inclusief vissershaven, restaurants en winkels. 

Hoe is ons appartement?

Appartementen Morromar zijn strak, fris en gezellig ingericht. Er zijn twee zwembaden, een mini-club (4-12 jaar) en een kinderdisco. Vlakbij zijn er winkels én het Matagorda-zandstrand. 

Wat hoort bij dit arrangement?

  • Retourvlucht Amsterdam-Lanzarote met TUI fly
  • Luchthavenbelasting/brandstofheffing
  • Retourtransfer luchthaven-hotel
  • Nederlandssprekende reisleiding
  • 7 x overnachting o.b.v. logies en ontbijt
  • Gratis upgrade naar halfpension

GA NAAR TUI.NL/KEKMAMA

Bellen kan ook: 088-0885885 (lokaal tarief). Of ga langs bij een TUI-winkel.

We zijn weer thuis. Dat is zo fijn aan de herfst: de lampen gaan gezellig vroeg aan. Daarom geeft Kek Mama deze fijne lamp weg. Je kunt kiezen uit goudkleurig, wit-goud, zwart-goud of zwart-koper. 

Winnen

Kek Mama mag 5x deze lamp van Merel in Wonderland t.w.v. €129,95 weggeven. 

Kans maken? Vul dan onderstaand formulier in. Geef in het formulier ook aan welke kleur je voorkeur heeft.

Voor meer inspiratie kun je rondkijken op merelinwonderland.nl